4-Annexes spécifiques . Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? Le document 4 représente l'arbre généalogique d'une famille dans laquelle sévit une - thalassémie sous ses deux formes, mineure et majeure. L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. Cette absence vient du fait que les réactions qui aboutissent à sa synthèse sont bloquées par l’absence d’une enzyme: la phénol-oxydase qui transforme la tyrosine (acide aminé) en mélanine. Une femme de vision normale dont le père est daltonien (maladie héréditaire récessive, caractérisée par un défaut de vision des couleurs, et qui est due à la mutation d'un gène localisé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. Le diagnostic repose sur les étapes suivantes : – Le prélèvement le plus tôt possible des tissus embryonnaires par des techniques variées : – La détection de l’anomalie héréditaire : à travers des recherches variées : La génétique humaine a pour but actuel d’étudier les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques. Chapitre 12 : La régulation de la glycémie et de la pression artérielle, V. PARTIE V : EVOLUTION DE LA TERRE ET DU MONDE VIVANT, 12. Chapitre 9 : Le fonctionnement des neurones, 9. 5. On peut par exemple employer la méthode ci-dessus, dont on doit respecter la chronologie des étapes. 3. Conclusion : Ce couple présente un risque sur 4, donc 25% de risque de mettre au monde un enfant malade, ce sera obligatoirement un garçon. Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. • Un phénotype se note entre crochets, un génotype avec les deux allèles séparés par une double barre. Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des cellules humaines. Chapitre 6 : Les bases de l’immunocompétence – L’origine des cellules immunitaires. Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. Doc2. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service ... Arbre généalogique Page. Les gènes humains ont en effet subi au cours de l'évolution de nombreuses modifications, les mutations, souvent infimes et sans conséquences pour les individus. Lorsqu’il s’agit de cas familiaux, l’arbre généalogique permettra de définir le mode de transmission de la maladie. • Pour chaque gène, un enfant reçoit un allèle paternel et un allèle maternel, sur les deux allèles que portent chacun des parents. SVT Tle D Tome 1 Copyright © by Collectif d'enseignants camerounais. Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome (translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie, trisomie, polysomie, aneuploïdie,…). ��-v�Yt6��Eg.4�� Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher. l’albinisme est dû à l’absence d’un pigment noire dans le peau. <>>> 1 TD 5 : Génétique humaine Exercice 1 (pour se mettre en forme...). %PDF-1.5 [PDF] Genetique Humaine Pdf | latest. • Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. Les deux autres phénotypes ne peuvent résulter que d'un seul génotype. La synthèse de ce pigment est l’aboutissement d’au moins deux réactions chimique formant une séquence: Les individus A sont-ils homozygotes ou hétérozygotes? Le vocabulaire de génétique (exercice) ... Biotechnologies et génétique humaine Révolution technologique des années 70 Biologie moléculaire et applications. Expliquer à l’aide de ces données cette généalogie. Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. Maladie congénitale : maladie déjà présente à la naissance d'un enfant ; elle peut être héréditaire ou avoir été transmise par la mère pendant la grossesse. p��v��y�}���b���dJ2m��M�&�����?�py�Xw�dE^���Z��ɧ�-�x�j�Z�~����yz�!�/�|U�˗/ɫ7�ɫ�����a���]��/#*˨��j4�y�d���|~�Gc1���ѯ��Nj�[�Q��=>�P��8d=��t!�T]Yۡ�2��|D�#�#ڥ��4kӛu֥�)(�DPd�G������h��^�� �ZVe�r�dci�%1�P�Kt�%벴-~�*�1\R��������w��̓I�j�����F�c�8�S��|>��I�/k�e��ݺ\���~���U&���SX/���X��pa,3G������ �Bi�ӄQNӋ��;@������v�� �v�6c�Mryл*��aHU��>]��z8�a1����|�O>��)��c4���,��a�Hf�eM�������^,��k�����0@�n� iI����4Z���9�+!�rX|�Kx뿣f˘����=�Jé���ϣc5�:��|���)34"���2w,����ޤS�3j6ʿ�. en séparant les allèles avec une double barre. Autre série d’exemples. Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. stream La génétique humaine se propose d’étudier les mécanismes et les modalités de la transmission des caractères et certains anomalies chez l’Homme. Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. Hétérozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont différents. On peut classer les maladies héréditaires en combinant deux critères. Ici, un des deux parents ne possède pas d'allèle morbide, 50 % des enfants seront sains, 50 % porteurs sains, mais aucun ne sera malade. Elle s’utilise pour combiner les probabilités d’évènement qui sont mutuellement exclusifs. Le génotype d'un individu s'écrit en indiquant les deux allèles qu'il porte, que ceux-ci soient dominants ou récessifs. Allèle dominant : allèle qui donne le phénotype, et qui empêche l'allèle récessif de s'exprimer chez l'individu hétérozygote ; Allèle récessif : allèle qui ne s'exprime (et donne le phénotype) que chez l'individu homozygote. Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. Exercice Hérédité humaine Fichier. �(���[x�gS������7���=A�,����)��湬*o��g ��-E���tf�v�7cy?��'�(�*q)g(s��y�͘�Gi(�P�(V=�l���jR�z/�!P X��9B�;�ϷE1'+������s�j,y�O�X�e�f*�j4��qԜZ@yh!�I�฾��+��`�J��s���攛�� Toutefois : PROBLEME : TRANSMISSION DE L’HEMOPHILIE ET DU DALTONISME. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. II. On peut donc classer les génotypes possibles en fonction des phénotypes obtenus. • On peut évaluer la probabilité de transmission d'une maladie héréditaire à sa descendance grâce à un échiquier de croisement. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. TD génétique 1. Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? Associées au brassage des gènes au moment de la reproduction, ces mutations contribuent à la biodiversité humaine. En déduire celui de II3, sachant que les ascendants de II3 n’ont jamais présenté d’hémophilie. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 Toutefois, 50 % des filles portent l'allèle malade et pourront le transmettre à leur descendance. – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. Les deux individus n'auront le même phénotype que si l'un des deux porte deux allèles (dominants) du phénotype, et l'autre porte l'allèle du phénotype et un allèle récessif. l’albinisme est dû à l’incapacité des cellules à effectuer la synthèse de la mélanine. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. Retrouvez le nouveau programme à la rentrée. activite-2-arbre-genealogique . Phénotype : ensemble des caractères présents chez un individu, qui résulte du génotype. Un autre famille non apparentée à celles évoquées plus haut a permis d’établir la généalogie suivante: Quelle contradiction apparaît entre l’hypothèse allèle récessif autosomale et cette généalogie? Allèle morbide : allèle responsable d'une pathologie ; Homozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont identiques. Chaque individu a des caractéristiques génétiques qui lui sont propres et qui permettent une identification sans aucun doute possible (mis à part les vrais jumeaux, qui sont génétiquement identiques). – La trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down : la maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. L’hémophilie A, observée chez 80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent. L'allèle B est dominant, il suffit qu'un des deux parents transmette l'allèle B, et l'autre soit l'allèle B soit l'allèle o, ce dernier peut donc appartenir à n'importe quel groupe mis à part AB. Associé à la médecine, les techniques utilisées en génétique humaine permettent de : – prévenir l’apparition de certaines maladies (médecine préventive) ; – prévoir c’est-à-dire identifier les sujets à risque (médecine prédictive). 1 0 obj Ils induisent souvent la synthèse de protéines légèrement différentes. l’albinisme se rencontre indifféremment dans les deux sexes. ETABLISSEMENT D’UN ARBRE GENEALOGIQUE: ��z��衇�ԩ�o�c�=��-���5{=i>�6_65�Y��km������Dtz���s�L�~jg���)���ۚ����7�?b�ښY�ߧW=d՗��&-��m�r(��R��Zd�n��vS�ww����yP�^��:!�u��Q���m~�Zɞ��C�c� ��3�V/ ��>�"p��^�s���N�%? Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. Dans le cas d'une maladie récessive portée par X, quand le père est malade et la mère porteur sain de l'allèle morbide, quelle est la probabilité d'avoir une fille malade ? Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. L'allèle morbide de la phénylcétonurie est récessif. Comme l'allèle O est récessif et ne s'exprime qu'à l'état homozygote, le génotype de l'. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. ݄�fKg�a�> ���S��QZ�a�+�I �Ǡ����F{��!Ь���G(� ���� P�PH��W��w�vq:��9���T\�><2��c����Xv[�]}�"UC;�e`����. Le père va transmettre le chromosome X porteur de l'allèle morbide à toutes ses filles, et la mère va transmettre le chromosome X porteur de l'allèle morbide à 50 % de ses filles, qui seront malades. <> Quand une maladie résulte du ... >>>> Voir module "Construire son arbre généalogique" OrphaSchool - Transmission des maladies génétiques ... Analyse de l'arbre Un des deux parents d'un individu malade est atteint. la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d’où le nom de trisomie 21 ; un repli vertical de la paupière ou épicanthus ; des anomalies des plis des paumes des mains ; un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ; une espérance de vie dépassant rarement 30 ans. En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. Comment s'écrit le génotype d'un individu ? Génétique humaine Page. (. 11) Déterminer si le mode de transmission de la maladie est récessif ou dominant. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés intellectuelles ; – La trisomie XYY qui affecte un homme sur 500 ; le malade est très agressif mais fertile ; – La trisomie XXX qui touche une fille sur 500 ; le malade a des ovaires normaux et donc fertile. ont toujours le même phénotype car l'allèle récessif ne s'exprime pas. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. succès ! Message envoyé avec • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. On pense qu'un gène codant pour l'hémoglobine intervient dans cette maladie. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). Exemple: le risque de naissance d’une fille, comme d’un garçon est de 1/2. Chapitre 11 : La régulation du taux des hormones sexuelles chez l’homme et chez la femme, 11. C'est une maladie autosomique car elle est déterminée par un gène porté par un autosome. La myopathie de Duchenne est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. • Le phénotype correspond à la présence du polypeptide produit par la cellule à partir du message génétique porté par le ou les allèle(s) du gène concerné. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. ), les lignes verticales relient les individus à leurs ascendants et descendants. L’idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d’une famille, dont voici l’arbre généalogique : - L’allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? • Les maladies héréditaires sont dues à l'apparition d'un allèle anormal, appelé allèle morbide, qui ne peut pas produire le polypeptide codé par le gène. 4 0 obj En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. les filles sont les seules atteintes par la maladie. Vous devez sélectionner au moins une valeur. Exemple: la probabilité pour que deux enfants soient un garçon et une fille est la probabilité pour que le premier soit un garçon et le deuxième une fille ou le premier une fille et le deuxième un garçon     ( P = 1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2). exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. 2 0 obj Exercices de génétique humaine. Elle tend à la résolution de certains problèmes dont les plus fréquentes sont: L’arbre généalogique (ou pedigree chez les animaux) est une méthode d’étude de la transmission des maladies héréditaires qui permet de reconstituer l’ascendance d’un individu plutôt que sa descendance ; ceci a pour avantage de contourner le problème de la longue durée des générations et donc de faciliter l’étude. Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. Conclusion : deux parents porteurs sains de la maladie ont un risque sur quatre, soit un risque de 25 %, d'engendrer un enfant malade. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. La probabilité de transmission d'une maladie héréditaire est évaluée grâce à un échiquier de croisement, qui montre les conséquences de toutes les associations possibles des allèles parentaux. • L'étude génétique des espèces a demandé l'élaboration d'un vocabulaire spécifique très peu employé (et parfois à mauvais escient) dans le langage courant. Autre série d’exemples. • On sait que les allèles A et B sont codominants entre eux, et dominants vis-à-vis de l'allèle O, qui est donc récessif. Créez un site Web ou un blog gratuitement sur WordPress.com. Sur les 75 % restant, il y a 25 % de chance que l'enfant soit sain non porteur, et 50 % de chance que l'enfant soit sain, mais porteur de l'allèle morbide, et donc qu'il puisse le transmettre à son tour à sa descendance. I. Objectifs. * l’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique). Dans les cas des grossesses à risques, il est aujourd’hui possible, le médecin réalise un examen médical avant la naissance de l’enfant dans le but de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques ou géniques : c’est le diagnostic anténatal ou prénatal. Préciser l’ériture utilisée pour les allèles. Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. -THALASSÉMIE. … Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : CALCUL DES RISQUES . endobj L’hémophilie est une  maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la coagulation plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de traumatismes minimes. ... Exercices. Le phénotype s'exprime entre crochets : [sain], [malade] par exemple. L'albinisme est due à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. Déterminer le génotype de III4, puis expliquer la survenue de l’individu IV4. Chapitre 13 : L’histoire et l’évolution de la Terre et des êtres vivants, 13. Le patrimoine génétique de l'espèce humaine est maintenant connu : on sait quels sont les gènes présents dans notre ADN (on rappelle qu'un gène est une séquence d'ADN qui permet à la cellule de produire un polypeptide). Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. Ils occupent le même locus du même chromosome. Précurseur (P)                                              Tyrosine                                              Mélanine, Chaque réaction est catalysée par une enzyme (E1 ou E2). En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. x��Z�n�8�7�w�]�̈g�( L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. Un allèle récessif sera noté en minuscule. PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES, 10. Activité 2 : Utiliser un arbre généalogique pour comprendre la transmission de certains caractères. Expliquer le mécanisme de transmission de gènes chez l’homme ; Identifier les caryotypes des individus présentant des anomalies ou aberrations chromosomiques ; Relever la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux dans la prévention des maladies héréditaires. Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. Doc2. les hommes hémophiles peuvent avoir une descendance ; Donner le génotype des individus II2 et II5 et III3. Ces pages sont destinées plus particulièrement aux élèves de Terminale S qui, dans le cadre du programme de Sciences de la Vie et de la Terre, étudient l'hérédité humaine. Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube. 2. Exercices de génétique 1. Cellule somatique : toute cellule du corps non reproductrice. Un autre couple présentant le même phénotype donne des enfants dont certains sont noirs et d’autres albinos. D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. Exercice 5 L'arbre généalogique du document 4 se rapporte à la transmission d'une maladie héréditaire : I'hémophilie, qui se manifeste par des anomalies de la coagulation du sang. Par contre, l'allèle o est récessif, des parents de groupe O ne présentent que des allèles o dans leur génotype, ils ne peuvent avoir que des enfants du groupe O. Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. Localisation de l’information génétique Activité 3 : Emettre des hypothèses sur la localisation des informations génétiques et les valider en utilisant des documents. 1. Les individus de groupe sanguin [AB] produisent les deux polypeptides A et B. Les individus de groupe sanguin [O] ne produiront ici aucun polypeptide (O signifie ici zéro, pour absence de polypeptide). • L'analyse d'un arbre généalogique permet de mettre en évidence les modes de transmission autosomique, gonosomique, récessif ou dominant des maladies héréditaires. Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES De nombreuses maladies ou malformations ayant une cause génétique, l’examen des arbres généalogiques des familles qui en sont atteintes représente également un bon … * cordocentèse : prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; * choriocentèse : prélèvement des villosités choriales (parties du placenta, formées par les cellules du fœtus) dès la huitième semaine de grossesse ; * l’établissement d’un caryotype de la cellule fœtale :pour la détection des aberrations chromosomiques ; * la recherche des substances typiques d’un trouble du métabolisme pour la détection des anomalies du métabolisme ; * les examens biochimiques (électrophorèse) et des sondages de la molécule d’ADN pour la détection des anomalies génétiques. %���� En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. Il est analysé sur un arbre généalogique, sur lequel les carrés correspondent à des individus de sexe masculin, des cercles à des individus de sexe féminin, des losanges à des individus de sexe inconnu (enfant à venir, etc.). Les sujets atteints de cet albinisme L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Evaluer le risque pour que le couple III4 et III5 ait un autre garçon malade ; une fille malade ; une fille vectrice. II. Ils peuvent se trouver sur des chromosomes non homologues. le gène responsable est porté par la portion propre du chromosome X ; les parents des enfants malades ne présente aucun trouble apparent, mais le plus souvent, les enquêtes révèlent l’existence de la maladie dans la famille de la mère : la maladie est donc récessive. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 • Les allèles dominants et codominants sont représentés par une majuscule, les allèles récessifs par une minuscule. Le traitement après dépistage de la forme de la maladie consiste à transfuser régulièrement le facteur déficient. activite-1-caracteres-propres-et-individuels, Chapitre 5 : Le patrimoine génétique des êtres vivants, II. Allèles : variantes d'un même gène, porté par deux chromosomes homologues. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. All Rights Reserved. Concluez (maladie autosomale); l’albinisme est-il déterminé par un gène dominant ou récessif (récessif parce que les parents apparemment sains donnent des enfants malades); Écrivez les génotypes des parents et des enfants pour chaque cas. Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire, III. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. Le support de l’information génétique : les chromosomes. Exercices. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. (��+$��E��%�0��^�UηU��6��4D9�s�!���}�ءPg��ܡ�Y˔���}�]�?��d�ݳҊ��CKu`,';cc��0��=|�SI�Qq��L�9-��Nrڀ�� ��.W��A��ʺ�|��dzo��gV�Ġ��0VI�4�pp+�e����VIPK�g8���[d�E��o��γ5�u����0G�ՇX�A3�'�����C��I��=��cpV5lk�+��O�������x�=�#��A�\c�����E>�}G�YuX���. Chapitre 14 : Les mécanismes de l’évolution. <> L’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où sont nés des enfants myopathes : – Déterminer le mode de transmission et les génotypes des membres de la famille. En génétique expérimentale intéressant les plantes et les animaux, la génération des parents est désignée par P1, et F1 celle de la suivante. (deux allèles autosomaux croisés donnent des individus normaux). III. Séquence 7: Génétique humaine (Serie D seulement) Aperçu des sections. Pour cela écrivez les génotypes des individus: II2, II3, III2 et III3. l’analyse de la peau du sujet II2 montre une concentration excessive en tyrosine; celle du sujet II3 montre une concentration anormalement basse. endobj La phénylcétonurie est une maladie autosomique parce que : La phénylcétonurie se manifeste aussi bien chez les garçons que les filles. • On voit que les phénotypes des groupes sanguins [A] et [B] peuvent résulter de deux génotypes différents : les individus hétérozygotes ne produiront que le polypeptide de l'allèle dominant. Grâce au développement de techniques fiables de diagnostic anténatal, il est actuellement possible de transformer une probabilité, le risque en une certitude : l’enfant est normal ou atteint. Il y a 50 % de chance qu'un garçon soit sain, et 100 % de chance qu'une fille soit saine. 2- Les monosomies : cas de la monosomie X ou syndrome de Turner. Les allèles sont séparés par un double trait oblique qui symbolise les deux chromosomes de la paire. peut avoir un parent de groupe AB et un parent de groupe O. elle est déclenchée par un allèle dominant. D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. Quelles sont les caractéristiques des différents allèles d'un gène ? L’arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires : l’hémophilie et le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs). quelle est le risque que deux bébés quelconques soient des garçons? Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. endobj L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. quelle est la probabilité pour qu’une fleur correspondante soit: Elle s’applique lorsque les évènements sont indépendants. <>/ExtGState<>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 4 0 R/Group<>/Tabs/S/StructParents 0>> Quelle est la probabilité pour une maladie autosomique récessive, de donner naissance à un enfant malade, lorsqu'un des deux parents est porteur sain, l'autre sain ? 1ère Partie: unicité des individus et diversité génétique des populations. Localisation de l’information génétique. �� On recherche le génotype de chaque individu. Les allèles d'un même gène sont au même locus sur deux chromosomes homologues. (échiquier de croisement). ... L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de … On peut classer ces termes en quatre catégories. Autosome : chromosome non sexuel, qui appartient à l'une des 23 premières paires. Ces évènements ne sont pas affectés les uns par les autres. Un allèle dominant ou codominant sera noté en majuscule. Gonosome : chromosome sexuel, X ou Y, dont la combinaison détermine le sexe féminin (XX) ou masculin (XY) de l'individu. Les modifications du nombre de chromosomes sont révélées par l’absence ou la présence d’un ou de plusieurs chromosomes dans le caryotype. Si au cours de la méiose, il y a non disjonction des chromosomes appartenant à une même paire, ceux-ci se retrouvent ensemble dans un même gamète, alors que l’autre gamète issu de cette méiose atypique n’aura aucun chromosome de cette paire dans son caryotype. Justifiez. 6. ����B�C���_^�boI��C(�Q���u�\B�= �-�1 T7� Rouge ou rose ou blanche (1/4 + 2/4 + 1/4 = 1). Chromosomes homologues : autosomes qui présentent les mêmes gènes, et appartiennent donc à la même paire. Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèle Page. Une maladie dont le gène concerné est situé sur le chromosome X : Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare.

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